中年患者若上腹发现肿块，血压升高，并有进行性肾功能衰竭表现，就应怀疑有成人型先天性人流病。先天性人流早期能发现吗成人先天性多囊如何诊断哈密人流医院专家介绍静脉肾盂造影，肾脏阴影增大，肾实质厚度超过3cm者，为人流之特殊征象；另外，肾盂、肾盏因受囊肿挤压、牵拉变形，出现“蜘蛛足状”改变。不过，静脉肾盂造影诊断价值有限，准确率只有30%。而B超检查和CT扫描准确率均达90%以上。前者可见两侧肾脏极为肿大，有多个大小不等的无回声暗区，布满整个肾脏，集合系统显著变小，不清；后者除可见肾脏有不同程度肿大外，实质内有大小不等的多发低密度区，分布不匀，其CT值因囊内容物不同可高可低，有时可看到囊肿之间有密度较高的肾实质小岛存在。
近来，许多学者对有关成人型先天性人流病基因研究取得可喜进展，已经明确病变基因位于16号染色体短臂（16P13），而a球蛋白基因簇亦定位于此，因此两者存在着紧密连锁：此外，在距α球蛋白基因3末端8kb处有一段DNA重复顺序，称为3’HVR，也与成人型先天性人流病基因紧密连锁。使用DNA探针，通过分子杂交，可成功地进行症状前诊断，并证明是产前诊断最准确的手段，还可和婴儿型先天性人流病进行鉴别。此外，Peter等在第4号染色体上还发现有成人人流病二遗传基因，尽管只有5%的患者属此型，但却为基因诊断增加了新的课题。
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